环球即时看!谁来守护“泡泡宝贝”
中国商报(记者 马嘉)胳臂、肚子、腿上生出密集的咖啡斑,面目也因肿瘤而扭曲变形。因为长得和其他孩子不一样,12岁的儿童“一一”承受着外界异样的眼光。
(资料图片)
“一一”的病症较为罕见,四处求医的妈妈刘冬梅为此跑遍了合肥、南京、上海的各类医院,仅确诊就花去了三年时间。
“在南京,医生给出‘这可能是神经纤维瘤病’的说法。“历经无数次崩溃的刘冬梅说:”在此之前,几乎所有的医生都告诉我,这个病治不好了。”
神经纤维瘤(NF)是一种由于基因突变而导致的神经系统遗传性肿瘤。其中,1型神经纤维瘤病(NF1)占全部NF的88.9%。
在我国,NF1的推算发病率为5/100万,新生儿发病率为1/3000。“一一”患的就是这种病。
神经纤维瘤病(NF1)往往在儿童期发病。患者皮肤会有牛奶咖色斑,身上和面部长出泡泡状肿瘤。患儿被称为“泡泡宝贝”。
“泡泡”这个可爱的称呼背后,伴有视力下降、消化道受阻等症状,还有疼痛、畸形和残疾,病情严重则可能导致面瘫、失明,甚至致命。
伴随着容貌和身体外观上的改变,“泡泡宝贝”和家人们也承受着巨大的精神压力和负担。
正因如此,神经纤维瘤病(NF1)的救治诊疗成为社会广泛关注的话题。
与此同时,作为一种罕见病的患者,“泡泡宝贝”除了要面对生理病变和容貌改变,还要面对容易误诊和用药短缺的难题。
今年5月,首款治疗NF1的药物在国内获批上市。有了药,“泡泡宝贝”确诊难、治疗难的局面能解决吗?
1、看不到尽头的就诊路
多数“泡泡宝贝”从发病到确诊,要三至五年。
“很多医生说孩子是先天性异常。”这无疑给了刘冬梅“当头一棒”。
首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科副主任医师刘悄吟表示,由于NF的认知度较低,部分医生在首诊时,看到孩子皮肤有斑会认为这是胎记,这时会延误诊断。
同样无法确诊的还有八岁的儿童满满。满满的口腔、眼睛、颅内、骨骼都出现了病变,妈妈邹杨带着儿子辗转了全国各地的医院。
此前没有药的时候,邹杨只能根据满满的各个病症,寻找相对应的最好的医院治疗,如在北京同仁医院看眼睛、在北京天坛医院和北京宣武医院看颅内、在上海九院做外科整形。
“目前,因为没有药能根治NF1,医院多是对症治疗。”刘悄吟解释说,“若患者皮肤出现牛奶咖啡斑、雀斑,身上出现小的结节、肿物等轻微症状,医院会选择保守治疗;如果患者的肿瘤症状较为明显,医生则会考虑手术切除。”
NF的治疗手段目前有外科整形、手术切除肿瘤、放疗等。但数据显示,85%的NF1不可手术,且手术风险大,术后复发的风险为50%。
从满满3岁开始,邹杨就带着他在各大医院做手术评估。可直到满满8岁,他的手术评估仍然没有通过。
“孩子颅内有肿瘤,手术要开颅。这个肿瘤是丛状神经纤维瘤,不像普通的肿瘤(像鸡蛋一样,有边界)。这个肿瘤,在颅内,像一滩烂泥被打在墙上,无法通过手术切除干净,且复发率极高。”医生告诉邹杨,如果不做手术,孩子还能在她眼前活蹦乱跳;而一旦做了手术,孩子极有可能下不了手术台。
丛状神经纤维瘤(PN)是NF1的主要表现之一,出现在约50%的NF1患者中。
“目前,在切除肿瘤上,手术的全切率很低,在全球只有10%,不太可能通过手术把肿瘤完整切除掉。” 刘悄吟说,“哪些肿瘤长出来,且出现明显了症状,我们就把哪一块切掉,剩余的瘤灶还是不能动。因为这部分肿瘤连着主干神经,切除后,孩子可能面临无法发声、呼吸、活动,甚至出现很多严重的并发症。”
2、高价药带来的希望
5月8日,跨国药企阿斯利康宣布,硫酸氢司美替尼胶囊(科赛优)在中国正式获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤(PN)的1型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者。该药品也成为我国首个,也是唯一一个获批用于治疗罕见的进行性遗传疾病的药物。
阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清透露,预计今年司美替尼会在中国商业上市,该药品的定价仍在审批中,目前还不便透露。
据了解,该药品在国内上市前,NF1患者多通过代购等方式从国外进口该药品,一年的用药成本为130万到140万元。
“患者是需要终身用药的,因为基因突变是伴随终身的。” 刘悄吟说。
由于带着满满去各大医院复查,邹杨已经花了不少钱。
尽管未来很长一段时间内国内仅有这一款药品,且可能价格高昂,但邹杨和很多患者的家属仍然非常开心。“有了药,我们也有了希望。”
目前,国内药企复星医药在研新药FCN-159也于今年4月被国家药品监督管理局药品评审中心认定为突破性治疗品种,可用于治疗NF1。但该药品仍处于二期临床阶段,何时上市仍未知。
“罕见病患者的数量少,招募患者对任何临床试验来说都是挑战,这加大了罕见病临床试验的难度和复杂性。随着更多此类罕见病治疗产品进入市场,该类药品的价格或会降低 。”国内某创新药企相关负责人表示。
“司美替尼进入国内,我们在高兴的同时,也会有一点担忧。” 刘悄吟说,“虽然药品在国内上市了,但如果药价太高,很多家庭仍负担不起,可能心里会更难受。所以,我们也会尽力呼吁这个病种尽快进入罕见病目录。”
3、如何让希望“落地生根”
《第一批罕见病目录》(以下简称目录)共纳入121种疾病,对应有103款药品上市,覆盖47种疾病。目前,NF1还未被纳入目录。
南京医科大学医政学院讲师、中国药科大学国家药物政策与医药产业经济研究中心青年研究员杨帆表示,我国目前是按照目录来管理罕见病的。如果疾病纳入到罕见病目录中,那么对应药品在获得优先审评审批、减免临床试验、市场独占期、减免税收等政策支持方面都将更有依据。
在我国,NF1的认知度较低,国内仍缺乏此类疾病的流行病学数据。
NF1为何没进目录?
“2018年卫健委公布的罕见病目录纳入条件包括:国际国内有证据表明发病率或患病率较低;对患者和家庭危害较大;有明确的诊断方法;有治疗或干预手段、经济可负担,或尚无有效治疗及干预手段、但已纳入国家科研专项。“杨帆说,专家除了考虑这几个基本条件外,还会结合我国国情等具体情况判断哪些病能够纳入目录。第一批罕见病目录是在2018年公布的,当时NF1应该不符合纳入目录的条件。
在美国、日本、法国、澳大利亚、韩国等多个国家,NF1已被纳入罕见病保障范畴。在我国,今年2月,由中国罕见病联盟、神经纤维瘤病多学科协作组制定的《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科协作指南》正式发布,这也意味着NF1有了诊疗规范标准,能被更多的医生掌握。
先进入目录,才有可能进入医保。在2020年的全国两会期间,《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》提案中建议,第一批罕见病目录中121种罕见病的相关药物,应逐步纳入医疗保障,进入国家基本医保用药目录,或在政策允许的情况下,进入省级统筹范畴。另外,建立罕见病专项救助项目、统筹安排慈善基金、引导商业保险进入罕见病支付机制以及罕见病患者要力所能及地支付医疗费用。
一位研究罕见病保障的政策专家坦言,罕见病药物价格较高,国家还是要综合考虑医保基金的公平性,保障医保基金尽可能惠及更广泛的参保群体。
“我们目前也在积极支持专家和头部医院打造NF1的诊疗中心。在支付性方面,我们也是本着希望惠及更多患者的初心,陆续推出一些可能的价格优惠和资助等计划,希望能够进一步帮助他们降低疾病带来的经济负担。我们也希望能助力将罕见病纳入国家医保体系以外的惠民保障中,给罕见病患者提供更多的保障福利。” 胡轶清表示。
标签:
推荐文章
- 环球即时看!谁来守护“泡泡宝贝”
- 300余家企业汇聚消费电子博览会 勾勒智慧生活新图景|每日速递
- 【环球报资讯】【手慢无】RTX4050新品直降300 惠普光影精灵9旗舰版抢购价5999元
- 美国太阳能制造商还没准备好 拜登决定继续对东南亚四国豁免关税
- 焦点快播:cf火力全开是cfhd吗_穿越火线火力全开怎么进不去
- 世界微头条丨你看过《知音漫客》吗?童年经典漫画杂志宣布休刊
- 世界最新:真厉害!曲美布汀治疗胃肠功能紊乱,起效快,疗效好,值得信赖
- 天天信息:爵色是哪个国家的品牌_什么档次怎么样
- 易主结果揭晓年度股东大会异常谜底 华菱精工实控人变更能否迎蝶变?
- 视焦点讯!几岁长智齿最正常_几岁长智齿
- 每日播报!2023成都蒙彼利埃幼儿园现场资格审核时间+资料+流程
- 我国启动5G异网漫游试商用
- 大宗交易:普蕊斯成交1895.95万元,折价10.00%(05-17) 世界资讯
- 全球报道:淮安兴盛建投发布2023年自贸区离岸债券全球协调人选聘项目招标公告
- 世界滚动:靠谱的借款平台,令人放心、安全有效、稳定借款
- 马龙更衣室演讲:防守端得加把劲儿 G2在防守端要更努力
- 天天观速讯丨逃生试炼联机不了/联机失败/联机掉线的解决办法
- 国家发改委:我国农村地区新能源汽车市场仍处于起步阶段 世界快消息|要闻速递 焦点信息
- 宁德万达广场有限公司 全球速讯
- 股票限价委托和股票市价委托有什么区别 股票限价委托和股票市价委托哪个好 环球看点
- 新消息丨包法利夫人1000字读后感_求包法利夫人的读后感
- 成都到色达自驾游攻略 如何从成都到色达
- 世界信息:年薪2500万+签2年!巴萨送顶级肥约,10号换主人,莱万心有不满
- 视焦点讯!todolist_todo
- 播报:Funny Elves 方里携手鞠婧祎璀璨登陆纽约时
- 【全球报资讯】西安铁路职业技术学院与哈萨克斯坦萨特巴耶夫大学签署合作协议
- 海关总署:中亚国家百余种农食产品可对华出口 当前观察
- 特斯拉认错背后:颠覆、傲慢与补丁-全球快播
- 全球最新:马刺抽状元签创历史!文班亚马登全美第1热搜:美媒刷马刺球衣PS图
- 世界即时看!马斯克:推特可能会返聘部分被裁的员工,公司还没有完全实现收支平衡
- 国内油价重回7元-环球视点
- 马斯克:全球经济面临艰难一年,很多公司将破产|焦点精选
- 陈龙:大山深处的“红工衣”
- 快手概念股板块5月16日跌4.93%,因赛集团领跌,主力资金净流出23.71亿元|环球今日讯
- 【新视野】牵着蜗牛去散步的寓意_牵一只蜗牛去散步能给我们什么启示
- 前4个月A股五大险企保费收入同比增长5% 多重利好强化保险股配置价值 焦点速看
- 高盛最新研判:高配中国股票-时快讯
- 金圆股份:公司捌千错项目2000吨产线目前产能已稳定达到50%以上
- 天天热议:脾虚痰湿怎么治疗_脾虚痰湿体质如何调理
- 快报:建好了却不能卖,武汉数千套商改住房屋“困”在文件中
- 天天百事通!反乌托邦新剧《末日骑士》,金宇彬宋承宪联手主演Netflix
- 迪森股份:此仅为公司的一个销售点_世界今热点
- 吸引人才集聚人气 沈抚示范区房交会推出多项“硬核”政策
- 2023保定市区养犬收费标准一览|全球视讯
- IOS限免5月16号最新IOS限免应用来啦!
- 广州天涯户外俱乐部谢军_天涯户外运动俱乐部
- 天天最资讯丨瑞泰姆_关于瑞泰姆介绍
- 今日26股涨停主要集中在电力设备、医药生物等行业
- 性价比无敌!QCY 推出新款蓝牙耳机:到手价 69.9 元_环球热消息
- 《后浪》7位主角7种结局,身世悲惨的孙头头,终于逆袭成功
- 世界观天下!江苏出台深化专精特新企业金融服务指导意见
- 泰康人寿漯河中支积极开展安全防范教育和减灾防灾知识竞赛活动
- 抖音电商上线国际博物馆日主题活动,携手62家博物馆助力文创推广_环球快播报
- 4月乘用车市场Top30:比亚迪巩固优势/奇瑞今年首入前三 仅五菱同比微降
- 世界实时:宏景科技:5月15日融资买入214.07万元,融资融券余额5534.63万元
- 陈旭瑾:创新探索打造基层智治体系
- 一时贪念“顺”钱财 触碰法网后悔迟-当前热门
- 深交所:全面对接服务深市央企高质量发展
- 短期内甘肃大部以晴或多云天气为主_世界即时
- ChatGPT开源替代品激增之际,OpenAI拟发布新的开源语言模型
- 中国驻墨西哥大使馆提醒中国公民严防盗抢|焦点讯息
- 焦点速读:深交所已与31家央企建立战略合作关系 精准服务国家战略重大和急需领域
- “北向互换通”上线 推动银行间金融衍生品市场发展
- 关注:滑县税务局:“一把手走流程”助力企业走好上市路
- 全球观焦点:不止灿烂星河!全国首个暗夜社区背后还有文旅经济
- 上期留抵税额怎么算出来_上期留抵税额本期抵扣 分录怎么做
- 世界新消息丨济南在全国首创二手房“带押过户”模式 料有更多城市跟进
- 科创新材将于5月19日解禁3209.56万股 全球百事通
- 全球今日讯!山东男篮官宣!王晗暗淡下课,助理教练丁伟正式转正
- 日播时尚:拟购买锦源晟100%股权 16日复牌
- 【环球财经】俄核电巨头收购韩国一家电池制造商
- 观天下![路演]百普赛斯:综合实力在行业内居领先地位 是重组蛋白产业中主要生产供应商
- 汽车基本结构(混合动力汽车基本结构)
- 理财产品哪个好一点_理财产品哪个好
- “一对一”结对帮扶 “心连心”共谱新篇——安西路小学帮扶古浪县西靖春蕾完全小学教研活动纪实 全球时快讯
- 天天即时看!放量下跌意味着什么意思-放量上涨意味着什么
- 【世界快播报】22 讲 AI 系列课入学就送,系统学习 GPT 时代的生存法则!
- 荧屏刮起“土系狠劲儿”风 非偶像系男演员频出圈
- “空中皇后”波音747-8F首航南昌昌北国际机场 焦点速递
- 世界最新:宋太宗学书文言文翻译20字 宋太宗学书文言文翻译
- 第四章 帝都和魔法学院
- 环球头条:ETF观察丨港股巨子生物盘中涨超7%,恒生医疗ETF(513060)连续5个交易日资金净流入
- 环球信息:行政监督证能执法吗
- 中国首部《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》发布_全球观点
- 2023年5月15日碱式氯化铝价格最新行情预测-全球热头条
- 貂蝉究竟生了几个孩子?相关的传说有哪些?
- 共青团12355青少年网络服务平台启动仪式在京举行|世界播报
- CCTD:需求端表现不佳 印尼降雨影响有限|世界时快讯
- 当前观察:19个数字经济和高精尖产业项目落地海淀
- 侵入岩图片 侵入岩
- 海南海药董秘回复:公司将持续关注自贸港医药产业相关政策推进实施情况-当前热议
- 多项规定对代缴划出红线,灵活就业者怎么上社保? 每日资讯
- 我的世界幸运药水效果 我的世界幸运药水 快看
- 30万张门票秒空 歌迷“海陆空花样蹭听” 线下演唱会市场有多火热?
X 关闭
资讯
X 关闭